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人類生殖輔助技術(shù)(ART)是以體外受精-胚胎移植(IVF-ET)為基礎(chǔ)的一項輔助不育夫婦妊娠的技術(shù)，IVF-ET也就是我們常說的“試管嬰兒”。當前，IVF-ET已發(fā)展到第三代，幫助了無數(shù)不育夫婦實現(xiàn)妊娠愿望，并且憑借著能夠檢測遺傳缺陷的優(yōu)勢，在提高人口素質(zhì)方面也做出了重要貢獻。

“第一代IVF-ET”是將母體中取出的卵子放置在培養(yǎng)皿中，再選擇經(jīng)過優(yōu)選誘導(dǎo)獲能處理的精子，讓他們在實驗室一起孵育，以形成胚胎，該技術(shù)主要針對的是女性排卵障礙而引起的不孕?！暗诙鶬VF-ET”是采用卵泡漿內(nèi)單精子顯微注射(ICSI)形成胚胎的技術(shù)，該技術(shù)主要針對的是因男性因素的導(dǎo)致的不育。

“第三代IVF-ET”即植入前胚胎基因檢測(PGT)，指的是在胚胎移植前，對其進行基因檢測或染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的檢測，并選擇性地植入正常胚胎，自PGT被引入ART以來，它有效地減少了試管嬰兒的出生缺陷，也被認為是ART中提高妊娠成功率最有效的手段之一。

PGT能夠?qū)χ踩肭暗呐咛ミM行家族特異性遺傳疾病的分析，如孟德爾疾病、心臟病、癌癥等，然而這些由于單細胞或少細胞胚胎活檢中DNA的數(shù)量和質(zhì)量有限，因此，全面胚胎基因組分析耗時長且十分昂貴，這也阻礙了基因中罕見有害變體的檢測。

近期，美國MyOme公司的研究團隊在《Nature Medicine》上發(fā)表的一項研究成果“Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos”表示，該公司的研究團隊成功擴展了全基因組重建(WGR)策略，通過使用親本基因組測序和胚胎基因分型來預(yù)測胚胎的遺傳基因組序列，并以此來預(yù)測常見疾病的發(fā)生風險。

研究人員表示，該項研究設(shè)計重建來自10對夫婦的110組胚胎基因組，利用分子和統(tǒng)計技術(shù)的組合來評估胚胎將來患癌癥、心臟代謝和自身免疫性疾病等常疾病的患病風險，將胚胎的重建基因組和多基因預(yù)測與相應(yīng)出生兒童的組織樣本產(chǎn)生的預(yù)測進行比較。

研究結(jié)果顯示，WGR方法能夠預(yù)測胚胎基因組中的罕見和常見變異，證明了WGR在植入前胚胎基因檢測的可行性，該技術(shù)的重建結(jié)果還能夠精確計算多基因風險評分(PRS)。與出生的孩子相比，全基因組預(yù)測的準確性范圍從第3天胚胎活檢的96.3-98.4%到第5天胚胎活檢的98.0-98.9%。

來源：《Nature Medicine》、科技部

關(guān)鍵詞： 基因組重建 胚胎移植 試管嬰兒